新京报讯（记者王卡拉）“近两年来，我国在罕见病患者用药保障上取得了令人欢欣鼓舞的进步，越来越多的罕见病患者因此获益。但仍有部分疾病患者数量极少，面临着‘用不起药’的难题。期待能有越来越多的社会力量关注到患者人数极少的高值罕见病药品的保障问题。”5月20日，在第三届赛诺菲罕见病高峰论坛上，中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康说道。
论坛上，来自全国各地的临床医生、政策专家、患者组织代表以及行业参会代表发起了“建立和完善罕见病用药保障机制”的呼吁，希望社会各界关注那些患者人数极少的罕见病，完善地方高值罕见病药品保障机制的过渡与衔接，推动全国层面高值罕见病药物专项保障机制的探索与创新。
近年来，罕见病领域热点频出，逐渐步入了发展快车道。自2018年《第一批罕见病目录》公布以来，从罕见病患者的基本权利、健康促进，再到相关药品和医疗器械的注册法规和医疗保障等方面，先后诞生了近50部国家法律条文与政策。越来越多的罕见病创新药得以研发、生产并投入使用，越来越多的罕见病患者得到了及时规范的诊治，逐渐走过了“无药可用”的拓荒期。罕见病患者的用药保障也在近几年得到大幅提升。在今年3月起开始实行的新版国家医保目录中，新纳入了7种罕见病用药，价格平均降幅达到了60.1%，目前，我国医保目录包含52种罕见病用药，覆盖了27种罕见病，有效降低了罕见病患者的负担。
然而，包括黏多糖贮积症Ⅰ型、戈谢病、庞贝病和法布雷病等溶酶体贮积症在内的多个罕见病，在国内确诊人数只有约数百人，被称为“超罕见病”。他们所需的治疗药物，由于患病人群极小、病情极其严重或致残、致死，疗法临床急需且不可被替代，相应的生产成本也较高。再加上诊疗体系建设及患者援助的长期投入，在量价挂钩原则下，这类患者人均分摊的治疗成本远远高于常见乃至一般罕见药物的价格。在缺乏相应药物保障机制的情况下，即便治疗药物在国内上市，但患者依然很难用上“救命药”。
北京大学医学部卫生政策与技术评估中心研究员陶立波表示，虽然近几年来，国家医保目录对于罕见病领域的支持力度越来越大，但必然存在部分罕见病医药产品难以纳入国家医保目录的情况，尤其是患者人数极少的高值罕见病药品。对此，社会各界需要有理性的认知。陶立波认为，在国家医保的基础上，探索建立多元化保障体系，为各类罕见病患者提供更完善的保障支持，不失为一条可行之路，更具有为我国的医疗保障事业带来更多发展和进步的重要意义。
帮助深陷困境的确诊患者极少的罕见病人群及其家庭，需要政府、医疗机构、企业、公益组织等多方力量齐心协力，共建多层次保障制度，进而形成可持续发展的生态体系。近些年来，江苏、浙江、山东、河北、陕西和山西等多地，已经陆续开启了罕见病多元化保障体系的地方模式探索。
以江苏省为例，早在2021年7月，包括戈谢病、庞贝病、法布雷病和黏多糖贮积症IV型等溶酶体贮积症病种被纳入了江苏省医保报销范围，符合条件者最高可获得90%的报销比例，大大减轻了患者和家庭的用药负担。2023年1月，江苏省第十四届人民代表大会第一次会议通过并发布了《江苏省医疗保障条例》。条例第三十一条指出，江苏省罕见病用药保障资金将实行省级统筹、单独筹资，建立由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制。这一条例的出台，为各地罕见病用药的专项保障探索出了一条新路。
校对 卢茜