国内首个结节性硬化症多学科成人综合门诊成立

来源：【人民日报健康客户端】

2022年5月15日是第十一个全球结节性硬化症（TSC）关爱日，在国家呼吸医学中心、广州医科大学附属第一医院与北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心的共同推动下，国内首个结节性硬化症（TSC）多学科成人综合门诊正式成立。

结节性硬化症是多系统受累的终身性疾病，患者成长的每个阶段，都有可能导致脑、眼、心、肺、肾、皮肤等全身各器官发生良性肿瘤。据统计，每6000个新生儿中有一个TSC患者，根据欧美公布的发病率1/6000-1/10000预估，在中国TSC患者预计超过17万。但由于对TSC缺乏认识，或症状轻微不易辨别，许多患者数年或数十年未能确诊，另外漏诊、误诊现象时有发生。

“结节性硬化症是基因缺陷导致雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号通路过度活化，发生多器官肿瘤的一种罕见病。”国家呼吸医学中心，广州医科大学附属第一医院刘杰教授表示，结节性硬化症最主要影响生活质量的因素与脑病变有关：如癫痫，发育迟缓，智力受损和自闭症。随着年龄的增长，严重时可并发呼吸功能、肾功能衰竭，失明，甚至死亡。

他强调，由于疾病临床表现多样化，患者往往需要多个科室多家医院治疗不同的症状，综合门诊的成立，为成年患者提供一站式的诊疗服务，定期检查，定期复诊随访对于患者病症的情况了解尤为重要，联合推动针对结节性硬化症的诊疗进展和长程管理。建立从预防、筛查、治疗等全面保障体系，造福更多国内罕见病家庭。

此外，据北京蝴蝶结结节性硬化症关爱中心刘金柱主任介绍，“十年来，机构在与各方力量的努力推动下，在全国多家医院开设10余家TSC专病门诊，但此病将伴随患者终身，随着年龄的增长，受累的器官和症状可能越来越多，亟需开设成人综合门诊，一站式服务延续患者的治疗，未来机构会联合各方力量推动更多的TSC综合门诊在其他医院的设立。

责编：李曌懿

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